Myotubular (centronuclear) myopathy
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검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)
o 신생아기에 floppy infant로 발현되거나 영아 및 소아기에 시작하는 근육병증(근력약화, 운동발달지연 등의 임상증상)을 갖고 있는 환자로, o 근생검상 근섬유의 핵이 섬유의 중심부에 분포하는 것이 확인되는 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황