Pseudohypoparathyroidism
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
(진단기준) 특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상, 혈액검사에서 혈중 칼슘 저하 및 인의 상승, 부갑상선 호르몬 증가, 유전자 검사 (GNAS gene, 메틸레이션 검사, STX16 결실검사) (검사항목) 혈액검사 (칼슘, 인, 부갑상선호르몬), 유전자 검사 (GNAS gene, 메틸레이션 검사, STX16 결실검사)
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
(진단기준) 특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상, 혈액검사에서 혈중 칼슘 저하 및 인의 상승, 부갑상선 호르몬 증가 (검사항목) 혈액검사 (칼슘, 인, 부갑상선호르몬)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황