활택뇌증

질병코드(KCD)

Q04.3

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

o 임상증상: 심각한 신경학적 발달이상을 보이고, 안면이상을 동반하거나 선천성 심질환이나 복부계의 이상을 동반하는 경우도 있음. o 영상의학적검사: 뇌자기공명영상 – 대뇌 이랑이 없거나 비정상적으로 넓어짐. 대뇌 이랑이 정상보다 두껍고, 회백질의 이주 이상이나 소뇌이상, 뇌량 무형성을 동반하기도 함. o 유전자 검사: LIS1, DCX, TUBA1A, TUBB2B, RELN, VLDLR, FTKN, FKRP, LARGE, POMGnT1, POMT1, POMT2, ADGRG1, ARX 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함