다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o유전자검사 : PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ 유전자 중 유전방식에 맞는 돌연변이 조합을 확인함으로써 진단 o임상진단 : 신체 전반에 걸쳐 심각한 선천성 기형을 보임. 수초화가 덜 된 뇌를 보이며, 소뇌 무형성증을 동반하기도 하고, 뇌의 진행성 위축을 동반하는 퇴행성 질환임. 심각한 지적 장애, 발작, 근긴장저하, 무호흡 증상을 보임. 심장, 소화기, 비뇨기, 골격계의 다양한 기형을 동반함. 대두증, 사두증 (brachycephaly), 납작한 콧잔등 등의 안면기형을 보인다. 이외에도 사시, 요관 확장, 신낭종 (renal cyst), 척추측만증, 오목가슴, 장골의 골다공증, 제한성 심근증, 고칼슘혈증 등 다양한 증상을 보인다. * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함