어깨종아리 근디스트로피

Scapuloperoneal muscular dystrophy

질병코드(KCD)
G71.0
산정특례코드
V012
분류
신경계통의 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

o 주로 소아 및 청년기에 시작되는 근위약을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근위약의 발생 초기에 특징적인 어깨-종아리 근육의 위약이 시작되는 패턴을 보이며, o 근육효소의 상승 및 근생검 상 다른 원인의 근위약 및 근육병증이 배제되는 경우 o 유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황