Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 심전도검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 심전도검사) 중 3가지 검사 실시
병력청취(가족력 포함), 각종 심전도, 심초음파, 심장자기공명영상, 심근조직생검, 유전자검사 등을 시행하고 검사결과를 종합적으로 해석해 판단
검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인
필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)
아래 항목이 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 임상진단 - 심실성 부정맥(심실빈맥, 심실세동, 빈번한 심실성 조기수축), 실신, 실신전조, 두근거림, 운동내성 저하, 우심부전 증상 중 1개 이상 - 또는 ARVD 관련 데스모좀 유전자(DSP, PKP2, DSG2, DSC2, JUP 등)의 병원성 변이 보유 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인될 경우 - 항부정맥제(베타차단제, 소탈롤, 아미오다론, 플레카이니드 등) 지속 처방 또는 ICD 삽입 이력 또는 적절한 ICD 작동 이력 또는 카테터 절제술 이력 또는 심부전 약물치료 지속
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황