코리병

질병코드(KCD)

E74.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

글리코젠축적병 III o 임상증상: GSD type I 임상증상과 비슷하고, GSD IIIa는 간과 근육을 침범하고, GSD IIIb는 간만 침범하는 형태임. GSD III (glucosidase activity만 감소), GSD IIId (transferase activity)의 감소를 보임 o 생화학검사: 간수치 상승, 고콜레스테롤 혈증 o 효소검사: 적혈구, 섬유모세포, 간/근육 조직검사 후 amylo-1,6-glucosidase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: AGL gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록