X-linked lymphoproliferative disease
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 혈중 감마글로불린 저하 o EBV 감염 확인 o SH2D1A 유전자 변이 o 임상증상 : 중증 전염성 단핵구증 증상, 반복적인 감염
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 혈중 감마글로불린 저하 o EBV 감염 확인 o 임상증상
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황