15q13.3 microdeletion syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
- 임상증상: 두개 안면 이상(대두증, 안. 검열의 외하방 경사, 안 격리증, 일자눈썹, 두드러고 뭉툭한 콧등, 크고 이상한 모양의 귀, 실눈증, 특징적으로 입꼬리가 쳐진 입), 5번째 휜 손가락, 사시, 저신장, 저긴장증, 색소성 모반, 선천성심장기형, 학습장애, 언어발달지연, 정신 운동 지체, 경련, 행동장애 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견 및 장애정도로 등록가능 * 기타 : 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황