Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency
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검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상 증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate)
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황