단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 반복적인 간부전 (특히 발열시), 저신장, 시신경 위축, 면역 기능의 이상, 골격계형성이상 등 o 혈액검사: Pelger-Huet anomaly 관찰 o 유전학검사: NBAS 유전자 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록