KMT2B-related dystonia
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 수술필요 또는 장애정도 또는 약물치료필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 수술필요 또는 장애정도 또는 약물치료필요)
o 유전학검사: 병적 또는 병적유사 변이 (pathogenic or likely pathogenic)로 명기된 KMT2B 유전자 변이가 확인된 경우 o 임상진단 · 주 증상 : 근육긴장이상증, 발달지연 · 부 증상 : 저신장, 소두증 · 기타 : 난시 o 기타: 수술필요 또는 장애정도 또는 약물치료필요 - 장애정도: 지적장애 중 심한장애 - 약물치료필요: 2가지 이상의 약제가 필요한 정도의 중증의 근긴장 이상 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함, 수술필요시 임상진단에 필수 기재 * 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 수술필요 또는 장애정도 또는 약물치료필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 수술필요 또는 장애정도 또는 약물치료필요)
5번 검사항목 최초등록과 동일 o 기타: 수술필요 또는 장애정도 또는 약물치료필요 - 장애정도: 지적장애 중 심한장애 - 약물치료필요: 2가지 이상의 약제가 필요한 정도의 중증의 근긴장 이상 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함, 수술필요시 임상진단에 필수 기재
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황