Disorders of glycine metabolism
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
Non-ketotic Hyperglycinaemia o 임상증상: 신생아형은 식욕저하, 의식이상, 혼수, 뇌증 등의 심각한 신경학적 이상이 생후 수일 사이에 발생하고, 후기 발현형(late-onset)의 경우 유아기에서 후기 사춘기에 운동이상, 행동이상, 근력 저하 및 발달지연, ADHD등의 정신학적 증상이 발현되기도 함 o 생화학적 검사: 혈장 및 뇌척수액의 글라이신 증가하고, CSF/plasma glycine 비율의 증가(신생아형 >0.08, 후기발현형 0.04-0.1>, 정상 <0.02) o 유전자검사: AMT, GLDC, GCSH
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황