캐치22(22염색체 미세결실) 증후군

질병코드(KCD)

Q93.5

산정특례코드

V217

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 흉선과 부갑상샘의 저형성, 심장의 기형, 얼굴의 기형 (가늘고 작은 눈, 작은 코, 높은 구개능, 구개열, 두갈래 목젖 등), 저칼슘혈증, 발달 지연 등 o Chromosome,PB/MLPA/arry CGH/FISH에서 22q11의 미세결실이 확인되는 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록