알스트롬 증후군

질병코드(KCD)

Q87.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청각검사

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청각검사)

1. 출생시 ~ 2세 : 주진단 기준 2가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 2가지의 부진단 기준을 만족하는 경우 1) 주진단 기준 : - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우 - 안구진탕, 빛에 대한 민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우 2)부진단 기준 : - 비만 - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증 2. 3~14세 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 3가지를 만족하는 경우 3. 15세부터 성인 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 4가지를 만족하는 경우 1) 주진단 기준 : - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우 - 안구진탕, 빛에 대한 민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우 2) 부진단 기준 : - 비만, 인슐린 저항성 또는 제2형 당뇨병 - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증의 과거력이 있는 경우 - 청력 장애(내이에 대한 CT, MRI 와 청각검사) - 간부전 - 신부전 - 작은 키 - 남성에서 성선기능저하증, 여성에서 불규칙한 생리 또는 고알도스테론혈증(15세이상만 적용)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인

필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)

o 임상진단 - 진행성 시력·청력 저하와 비만·당뇨·이상지질혈증, 심근병증 또는 간·신장 기능 이상 등 다장기 합병증에 대해 심부전·대사질환 약물치료 및 안과·이비인후과 추적이 장기간 필요하여, 평생에 걸친 다학제적 관리가 요구되는 상태 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인