색소피부건조증 그룹 A

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

o 특징적인 피부 소견 (심한 광과민성, 전신 피부의 색소 침착, 소아기 피부암 발병) o 안과적 이상 (잦은 각막염, 심한 결막염, 광과민성) o 신경학적 증상(소두증, 진행성 신경성 난청, 강직, 실조증, 경련과 진행성 의식 저하 및 징후 혹은 피부 악성 종양을 보이는 환자에서 XPA의 유전자 돌연변이가 확인되는 경우 o 조직검사상 확인된 피부 혹은 눈의 악성 종양

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능