NALCN-related disorder
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
유전학 검사: NALCN 유전자의 의미 있는 돌연변이가 확인 임상 증상 - 소두증, 특징적인 얼굴 (작은 턱, 낮고 큰 귀 등) - 골격계 이상 (출생시의 관절 구축, 척추측만증 등) - 발달지연, 경련, 소뇌위축 ※ 진단내용에 따라 사례별로 적용
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능 *유전학 검사는 반복할 필요 없으나 최초 등록기관이 아닌 기관에서 재등록할 경우 담당 의료진이 기존 검사 결과를 확인해야 함 ※ 진단내용에 따라 사례별로 적용
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황