Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy
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검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)
o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o Duchenne 및 Becker 근이영양증과 유사한 증상 및 징후를 보이나 유전 형태가 상염색체 열성의 패턴을 보이는 경우 o 근생검상 근디스트로피의 소견이 필수이며 해당단백의 면역조직화학염색 소견이 포함되어야 함 o 유전자 (ANO5, BVES, CAPN, COL6A3, DYSF, FKRP, FKTN, HNRPA2B1, LGMD1H, LIMS2, MYOT, PLEC1, POGLUT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG 등) 돌연변이가 확인되는 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황