카라실 증후군

CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

(진단기준) 뇌졸중 등 임상 증상, 동반 기형 여부 확인을 위한 영상 검사, 유전자 검사 (검사항목) 임상 증상, Brain MRI, HTRA1 유전자 검사

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

(진단기준) 뇌졸중 등 임상 증상, 동반 기형 여부 확인을 위한 영상 검사, 유전자 검사 (검사항목) 임상 증상, Brain MRI

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황