근디스트로피

질병코드(KCD)

G71.0

산정특례코드

V012

분류

신경계통의 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정 4건

• 아탈루렌(경구제) 2023.10.1 지정대상: 디스트로핀 유전자의 넌센스 돌연변이에 기인한 뒤쉔 근디스트로피
• 포르다디스트로진 모바파르보벡(주사제) 2023.10.1 지정대상: 중증 뒤쉔 근디스트로피
• 델란디스트로진 목세파르보벡(주사제) 2023.10.1 지정대상: 뒤쉔 근디스트로피
• BLS-M22 개발 단계(주)바이넥스 · 2019.1.17 지정대상: 뒤쉔 근디스트로피

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

o 진행성 근위약을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근육효소 수치의 상승 및 근생검 상 근이영양증이 확인되는 경우 (근생검: 해당단백의 면역조직화학염색 소견이 포함되어야 함) o 유전자(DMD, TTID, LMNA, CAV3, DNAJB6, DES, TNPO3, HNRPDL 등) 돌연변이가 확인되는 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록