거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

임상증상: 복부팽만, 미소결장, 장운동저하, 담즙성구토, 태변배출곤란, 소변배출불능, 영양결핍, 장회전이상, 방광의 팽창 및 수신증 영상검사: - 복부 조영검사로 장 회전이상, 미소결장, 장운동 저하의 확인 - 복부 초음파등으로 수신증, 다른 이유 없는 방광의 지속적인 팽대, 장회전이상등이 확인됨 유전자검사: ·ACTG2 유전자

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

임상증상: 복부팽만, 미소결장, 장운동저하, 담즙성구토, 태변배출곤란, 소변배출불능, 영양결핍, 장회전이상, 방광의 팽창 및 수신증 영상검사: - 복부 조영검사로 장 회전이상, 미소결장, 장운동 저하의 확인 - 복부 초음파등으로 수신증, 다른 이유 없는 방광의 지속적인 팽대, 장회전이상등이 확인됨 유전자검사: ·ACTG2 유전자 *유전학 검사는 반복할 필요 없으나 최초 등록기관이 아닌 기관에서 재등록할 경우 담당 의료진이 기존 검사 결과를 확인해야 함