다낭성 신장, 보통염색체우성
Polycystic kidney, autosomal dominant
- 질병코드(KCD)
- Q61.2
- 산정특례코드
- V264
- 분류
- 선천 기형,변형 및 염색체 이상
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희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 영상검사 복부 초음파 or 복부 CT or 복부 MRI o 유전학검사 PKD1 or PKD2 o 임상진단 - 만성신부전 2단계(eGFR < 90ml/min/1.73m2) 이상의 빠르게 진행하는 다낭성 신장, 보통염색체우성 환자. (양측 신장을 자기공명영상 검사 또는 복부전산화단층 촬영하여 elipsoid 공식으로 양측 신장의 부피를 계산하여 빠르게 질병이 진행하여 신장기능이 악화되는 Mayo 분류 1C, 1D, 1E 에 해당하는 경우)
재등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)
o 영상검사 복부 초음파 or 복부 CT or 복부 MRI o 임상진단: 만성신부전 2단계 이상의 빠르게 진행하는 "다낭성 신장, 보통염색체 우성"을 진단받고 치료 중으로 신장기능이 악화되어 신대체요법(투석치료 또는 신장이식)을 받지 않고 있는 환자
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황