3M syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 특징적인 임상양상 : 저신장, 관절의 과운동성, 외형의 특징(역삼각 얼굴, 이마 돌출, 얼굴 중간 저형성증, 두드러진 코, 뽀족한 턱), 두툼한 발등, 남아에서는 성선기능 감소 및 요도하열 o 영상검사 : 후만증, 높은 척추뼈(tall vertebrae), 5th clinodactyly o 유전자 검사 : CUL7, OBSL1, 또는 CCDC8 유전자 돌연변이
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 (정형외과적 이상, 성선 기능저하) 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황