Endocardial fibroelastosis
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검사 항목 · 영상검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)
o 증상: 영아기에 심부전 증상이 나타남 o 흉부 X선 촬영: 심비대가 관찰됨 o 심전도; 좌심실 비대 소견이 관찰됨 o 심장초음파검사: 심장의 구조적 기형은 없으면서 좌심방과 좌심실이 확장되어 있고 좌심실 수축기능이 감소되어 있음. 좌심실 내막에서 밝은 에코신호가 보이는 것이 특징
검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인
필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)
o 임상진단 - 최근 1년이내 검사에서 명확한 심기능 저하가 확인되며, 의료진의 임상소견 상 지속적 심기능 저하로 판단될 경우 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인 - 지속적 심부전 약물치료 또는 심부전 관련 입원 또는 악화 병력
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황