이상피브리노젠혈증(선천성)

질병코드(KCD)

D68.2

산정특례코드

V009

분류

혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

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희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

o Mutations in the coding region of the fibrinogen FGA, FGB, or FGG genes o Autosomal dominant o Silent(55%), hemorrhagic(25%), thrombotic diathesis(10-20%) (1) Thrombotic variants : thrombophilia, Venous thrombosis of the lower extremity dominates, arterial thrombosis or both venous/arterial thrombosis, postpartum thrombosis, spontaneous abortions : Fibrinogen concentrations were normal or low (2) Hemorrhagic variants : most bleeding manifestations are moderate, but some can be severe : fibrinogen levels < 50-100 mg/dL - higher frequency of bleeding complications : epistaxis, menorrhagia, easy bruisability, soft tissue hemorrhage, postoperative bleeding, antepartum/ postpartum bleeding, hematomas/hemarthrosis : bleeding often manifests after trauma, surgery, or during the postpartum period (3) Silent mutations: 무증상 (4) 기타: renal amyloidosis, renal failure, hepatic storage disease, delayed wound healing and/or wound dehiscence o 진단 (1) Global screening tests: whole blood clotting time, PT, aPTT (2) Initial screening tests: immunologic(antigenic)/ clotting(functional) fibrinogen concentration, thrombin time (TT), reptilase time(RT) - TT/RT: 연장 - Functional fibrinogen: 감소 혹은 정상 - Immunologic fibrinogen concentration: 정상 혹은 증가 - Functional to immunologic fibrinogen ratio: 감소 (3) Specific diagnosis test: demonstration of an abnormal protein or DNA sequence or characterization of the functional defect - Assays for fibrinogen electrophoretic migration, fibrinopeptide release, and fibrin monomer aggregation (4) 가족력

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록