Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
자궁내 성장지연이 있으면서 소뇌형성저하증, 면역결핍증, 진행하는 골수형성부전으로 인한 범혈구감소증이 보이고 점차 선천성이상각화증의 증상인 손톱발톱이상증, 레이스모양의 피부색소침착과 구강 및 위장 점막의 백반증 등의 소견이 보임. 약 60% 이상에서 DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 유전자의 이상소견을 발견할 수 있음.
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황