미세증후군 [와버그 미세증후군]

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

임상 증상: 소두증, 소안구증, 미세각막, 선천성 백내장, 시신경 위축, 지적장애, 경직형 양하지마비, 성선기능저하증 유전학 검사: RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20 에서 의미있는 돌연변이가 확인되거나, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20를 포함한 1q41, 10p12, 20p13 에서 중복 혹은 결실 소견이 확인된 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능 *유전학 검사는 반복할 필요 없으나 최초 등록기관이 아닌 기관에서 재등록할 경우 담당 의료진이 기존 검사 결과를 확인해야 함