아가미-귀-신장 증후군

질병코드(KCD)

Q87.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

3가지 이상의 주증상 혹은 2가지의 주증상과 2가지 이상의 부증상을 보유하면서 EYA1, SIX1, SIX5 유전자의 돌연변이가 확인된 경우 o 주증상 1) 제2아가미궁 이상 2) 난청 3) 귀앞의 구멍(pit) 4) 청각기관의 기형 5) 신장 기형 o 부증상 1) 외이도의 기형 2) 중이의 기형 3) 내이의 기형 4) 귀앞의 쥐젖(tag) 5) 안면비대칭, 구개의 이상

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록