중추신경계통 저수초를 동반한 소아기 운동실조

질병코드(KCD)

E75.2

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

(진단기준) O 영상 검사: 특징적인 영상소견 (MRI T2 FLAIR 영상에서 보이는 특징적인 대뇌 백질 전반을 포함한 낮은 신호강도) O 유전학 검사: EIF2B 1-5 유전자의 돌연변이 O 특징적인 임상증상 (근긴장도 저하, 소뇌성 운동실조, 발달지연 혹은 퇴행)

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

(진단기준) O 영상 검사: 특징적인 영상소견 (MRI T2 FLAIR 영상에서 보이는 특징적인 대뇌 백질 전반을 포함한 낮은 신호강도) O 특징적인 임상증상 (근긴장도 저하, 소뇌성 운동실조, 발달지연 혹은 퇴행)