첨두유합지증

Acrocephalosyndactyly(Apert)

질병코드(KCD)
Q87.0
산정특례코드
V185
분류
선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 두개골 봉합선의 조기융합으로 머리 모양 뾰족하게 되면서 합지증을 비롯한 다른 기형들과 동반되어 나타나는 경우 o FGFR2의 돌연변이

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인

필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)

o 임상진단 - 두개봉합 조기 유합에 의한 두개·안면 변형과 사지 기형에 의해 반복적인 두개성형 및 사지 교정수술, 안과·이비인후과·교정·언어·재활치료 등 다학제적 관리가 장기간 필요하며, 두개내압 상승 및 시력·호흡장애 모니터링을 위해 지속적인 추적관찰이 요구되는 상태 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황