Hyperleucine-isoleucinaemia
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
o 혈중 leucine, isoleucine의 증가 소견, 정상 valine o 경련, 체중증가부전, 발달 지연, 망막변성, 신경성 청력 손실 등
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황