MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사)
o 아래의 소견 혹은 가족력을 바탕으로 임상적으로 의심함 ① 60세 이전 10개 이상의 대장 선종의 병력 ② 연령과 상관 없이 20개 이상의 대장 선종의 병력 ③ 20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 혹은 납작톱니 선종의 병력 ④ 납작 톱니 선종 (S자 결장에 5개 이상, 10mm이상 크기 2개 이상) ⑤ 십이지장선종 및 암 o 유전자 검사: MUTYH 유전자의 돌연변이 o 조직학적 검사 (대장 선종, 납작 톱니 선종, 혹은 과증식성 용종) o 대장내시경 검사
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 - 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 - 아래의 소견 혹은 가족력을 바탕으로 임상적으로 의심함 ① 60세 이전 10개 이상의 대장 선종의 병력 ② 연령과 상관 없이 20개 이상의 대장 선종의 병력 ③ 20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 혹은 납작톱니 선종의 병력 ④ 납작 톱니 선종 (S자 결장에 5개 이상, 10mm이상 크기2개 이상) ⑤ 십이지장선종 및 암
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황