Disorders of γ-glutamyl cycle
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
1. γ-glutamylcysteine synthetase deficiency o 임상증상: 용혈성 빈혈, 말초 신경병증, 근육병증 o 생화학 검사: 글루타치온,Gamma-glutamylcysteine 감소 o 유전자검사: GCLC gene 2. Glutathione synthetase deficiency o 임상증상: 용혈성빈혈, 고열이나 감염등의 급성기에 심한 한증, 전해질 이상 발생, 진행하는 중추신경증상 (정신지체, 경련, 강직, 운동실조), 안과이상 진단 o 생화학검사: 소변에서 5-Oxoproline의 증가, 글루타치온 감소 o 효소검사 : 글루타치온 합성효소 감소 (적혈구, 섬유모세포) o 유전자 검사; GSS gene 3. γ-glutamyl transpeptidase deficiency o 무증상에서 중추신경증상이 있기도 함. o 생화학검사: 글루타치온 (혈장, 소변)의 증가 o 효소검사: Gamma-glutamyl transpeptidase (백혈구, 섬유모세포) 감소 4. 5-oxoprolinase deficiency o 임상증상: 다양하고 신결석, 장염, 신생아 저혈당, 소두증, 정신지체 o 생화학검사: 소변 유기산분석에서 5-oxoproline 증가, 글루타치온 정상 o 유전자 검사: OPLAH gene
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황