난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 장애정도) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

임상증상) 청력 소실 및 뇌병증으로인한 섭식 장애, 성장 장애, 근긴장 저하, 근긴장 이상, 경직, 운동발달 장애, 언어발달 장애, 중증의 지적장애, 저혈당, 간장애, 뇌의 구조적 이상 등 유전학 검사) SERAC1 유전자의 돌연변이 확인 특수 생화학) 소변검사에서 3-메틸글루타코닉산, 3-메틸글루타르산 상승 (정상 수치의 2배 이상) 확인 영상검사) 뇌 자기공명 영상에서 리증후군과 유사한 양측 기저핵 침범 소견 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함