하트넙병

질병코드(KCD)

E72.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 임상 양상: 펠라그라유사 피부발진 (광과민성), 간헐적 소뇌 실조, 강직, 운동발달의 지연, 진전의 임상 증상, 정신과적 증상으로 불안, 정서불안과 기분의 변화, 안과적 증상으로 복시, 안구진탕, 광선공포증, 사시 o 그외: Gingivitis, stomatitis, and glossitis suggest niacin deficiency o 검사: 소변 아미노산 검사에서 중성아미노산인 glutamine, valine, phenylalanine, leucin, asparagine, citrulline, isoleucine, threonine 증가, 경구 tryptophan 부하검사 후 Urinary 5-hydroxyindoleacetic acid 증가, proline, hydroxyproline, and arginine은 정상 o 진단: (1) 아미노산분석(소변): ↑중성 아미노산; (2) 아미노산분석(혈장): N-↓중성 아미노산 o 관련 유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록