Activated PI3K Delta Syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사) 또는 (유전학검사, 임상진단)
o PIK3CD, PIK3R1 유전자 변이로 증상이 발생함. o 반복적인 감염 증상이 발생하며, 반복적인 호흡기 감염 및 폐렴에 의하여 기관지 확장증이 발생할 수 있음. o 만성적인 바이러스 (CMV, EBV, VZV) 감염이 동반될 수 있음 o 혈액학적 검사에서 혈구 감소증이 동반될 수 있으며, 면역글로불린 G 또는 면역글로불린 G/A/M의 감소가 관찰될 수 있어 임상적으로 agammaglobulinemia 또는 hyperIgM syndrome의 소견을 보일 수 있음 o 림프구 아형을 분석하는 경우 naive T세포의 감소, CD8 T 세포의 증가, navie B 세포의 감소, class switched memory B세포의 감소가 관찰될 수 있음 o 림프절 비대 또는 림프증식증이 관찰되고, 간비종대가 동반될 수 있으며, 소화기 증상이 발생하는 경우 염증성 장질환과 유사한 증상이 관찰됨 o 기타 다른 자가면역질환 또는 자가 염증성 질환이 동반될 수 있음
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황