Congenital rubella syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
o 특징적인 임상양상: 난청, 백내장, 선천성 심혈관 기형, 뇌 손상, 지적 이상, 소두증, 운동발달 이상 등 o 산모 혈액검사: 풍진 항체(IgG, IgM) 양성 o 태아혈액검사 (임신 주수 22주 이후): 풍진 IgM 항체 양성 o 양수검사: 풍진 바이러스 유전자 확인 o 신생아 혈액검사: 특이 IgM 항체 양성
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황