로트문드(-톰슨) 증후군

질병코드(KCD)

Q82.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 특징적인 임상양상: 특징적인 피부 발진,적은 머리카락과 속눈썹 및 / ​​또는 눈썹, 저신장, 골격 및 치과 이상, 백내장 및 증양 o 영상소견: 방사상 선 결손, 척골 결손, 결장 또는 슬개골의 저형성 및 골감소증 등 o 유전자 검사: RECQL4 유전자의 2개의 돌연변이확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록