Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 특수 생화학 : IGF1과 IGFBP3의 감소, 고인슐린혈증, 성장호르몬 유발검사에서 정상 결과 o 특징적인 임상양상 : 성장 부진, 저신장 o 유전자 검사 : IGFALS 유전자의 2개의 돌연변이 * 저신장에 관한 기준은 다음을 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 저신장 및 의료진의 임상소견만으로 등록 * 저신장에 관한 기준은 다음을 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황