Alagille’s syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
영상검사, 염색체 20번 단완에 위치하는 JAG1 유전자의 이상검사, 간 생검 * 유전학검사로 유전자 이상이 확인되지 않은 경우 조직학검사(간 생검) 실시(유전자 이상 결과가 없더라도 실시한 근거가 있어야 등록가능)
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황