발달지연, 이상형태성 얼굴, 그리고 뇌 이상(U2AF2 관련)

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

o 영상검사 1) 검사: 뇌 MRI 2) 결과: 뇌량 형성 저하 또는 myelination의 지연을 포함한 다양한 정도의 뇌 기형 o 유전학검사 - U2AF2 유전자 변이 o 임상진단 1) 주 증상: 발달지연, 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 뇌 기형 2) 부 증상: 저긴장증, 경련, 저신장, 소두증 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수 검사 조합 · (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

o 임상진단 1) 주 증상: 발달지연, 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 뇌 기형 2) 부 증상: 저긴장증, 경련, 저신장, 소두증 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함