축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

ㅇ Brain MRI ㅇ Molecular Genetic Testing - Gene.CSF1Ris the only gene in which mutations are known to cause ALSP. ㅇ Testing - Brain biopsy.Prior to the definition of the molecular basis of ALSP, the only method of definitive diagnosis was the demonstration of white matter lesions with axonal spheroids in brain biopsy or at autopsy

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록