맥아들병

질병코드(KCD)

E74.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

글리코젠축적병 V o 임상증상: 근병증, 운동기능저하등의 근육이상이 발생 o 생화학검사: 간수치 상승, CK 상승, 운동시 고젖산혈증 o 운동부하검사, 상완허혈검사 후에 젖산상승을 볼 수 있으나 유전자 검사로 대체 가능 o 조직검사: 근육 조직의 조직검사 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PYGM gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록