Chronic progressive external ophthalmoplegia
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검사 항목 · 임상진단, 안과검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 안과검사)
o 임상기준: 소아, 청년기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 진행하는 질환으로 임상 소견과 안과 전문의 진찰 소견을 통해 진단. o 안검하수 외에 외안근마비 소견이 동반이 되어야 하고 서서히 진행하며, 일중변동이 없음 . 외안근 마비가 있으나 복시를 동반하지 않는 경우가 많음. 연하곤란이나 목, 팔, 다리 근육의 약화소견이 다양한 정도로 동반되기도 하며, 만성 진행성 외안근 마비 플러스 (chronic progressive external ophthalmoplegia plus)인 경우 난청, 신경병증, 운동실조 등이 동반됨. o 근육생검: ragged red fiber 관찰 o 유전자검사: POLG, TWNK, TYMP, RRM2B, SLC25A4유전자의 돌연변이 (우성유전), 혹은 MT–TL1 (미토콘드리아유전자)의 돌연변이 ※ 근육생검과 유전자 검사가 필수는 아니나 진단에 도움이 될수 있을 것임
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 - 소아, 청년기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 진행하는 질환으로 임상 소견과 안과 전문의 진찰 소견을 통해 진단 - 안검하수 외에 외안근마비 소견이 동반이 되어야 하고 서서히 진행하며, 일중변동이 없음. 외안근 마비가 있으나 복시를 동반하지 않는 경우가 많음. 연하곤란이나 목, 팔, 다리 근육의 약화소견이 다양한 정도로 동반되기도 하며, 만성 진행성 외안근 마비 플러스 (chronic progressive external ophthalmoplegia plus)인 경우 난청, 신경병증, 운동실조 등이 동반됨. - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록
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