Haemophilia C
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)
o 수술 혹은 조작 시 발생하는 비정상 출혈, 동연령대의 일상적인 신체활동에도 발생하는 과도한 bruising, hematomas, hemarthroses와 같이 증가된 출혈성 경향성이 나타남 o 상염색채 열성 유전으로 유전자 검사에서 4번 염색체의 장완 위치(4q35)의 돌연변이 o Congenital deficiencies as the result of a mutation in the FXI gene are defined as follows: (1) Severe deficiency (FXI activity <15 percent): this category includes individuals who are homozygotes or compound heterozygotes for a causative mutation of FXI (2) Partial deficiency (FXI activity 20 to 70 percent): this category includes individuals who are heterozygous for a FXI mutation. Occasional heterozygotes may have FXI levels within the normal range o Prothrombin time, thrombin time, bleeding time은 모두 정상, aPTT는 연장 혹은 정상 o 진단은 검사를 통해 FXI activity 감소를 증명, borderline FXI activity 환자는 molecular testing만이 확진 검사임
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황