드 랑즈 증후군
De Lange syndrome
- 질병코드(KCD)
- Q87.1
- 산정특례코드
- V158
- 분류
- 선천 기형,변형 및 염색체 이상
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희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)
o 산전 혹은 출생후 성장장애, 독특한 얼굴 모양, 다양한 상지 기형, 신경 발달의 지연, 행동장애들이 동반되는 증후군 o 임상증상: 자궁내 성장지연, 미숙아, 호흡곤란, 수유곤란, 발달지연, 정신지체, 경련, 과다행동증, 자해, 공격성, 수면장애, 저신장, 소두증, 짧은 목, 다모증, 선천성 심질환 o 유전자 검사:NIPBL , SMC1A, SMC3등을 시행. 20-30%의 환자는 유전자 검사상 정상 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황