Familial motor neuron disease
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 근전도검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 근전도검사)
운동신경세포병 중 루게릭병은 널리 알려진 revised El Escorial criteria에 따라 possible, probable, probable with laboratory supported 그리고 definite한 경우로 나뉨. 이는 신경학적 진찰과 신경전도 및 침근전도 검사를 통해 이루어지며 충분한 검사를 통해 다른 질환들이 배제되어야 함. 이에 따라, 유전자검사, 근전도검사, 신경학적 진찰을 통하여 진단 * 다양한 원인 유전자들이 있으나 가족 내에서도 표현형이 다른 경우가 많아 (ex SOD1 mutation) 가족성 운동신경세포병이라 할지라도 가계도가 그려지지 않는 경우가 많을 수 있다는 점도 유념할 필요가 있음
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 아래 항목이 모두 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 - 서서히 진행하는 근위약 및 근위축이 있으며 - 진찰상 위운동신경세포와 아래운동신경세포 병터 소견이 지속되거나 기존 진단 근거에 의해 질환이 지속되는 것으로 판단되는 경우
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황