2q11 microduplication syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)
(진단기준) 발달 지연, 지적 장애등 신경학적 이상 염색체, FISH, chromosome microarray 검사로 2q11 부위의 중복의 확진 (검사항목) 염색체 검사, FISH 혹은 chromosome microarray 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
(진단기준) 발달 지연, 지적 장애등 신경학적 이상 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황