Liver phosphorylase deficiency
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
글리코젠축적병 VI (glycogen phosphorylase deficiency) o 임상증상: 임상증상이 별로 없거나 경함. 성장장애, 간수치 상승, 케톤성저혈당증이 유아기에 잘 발생하고 간비대를 보이나 나이가 들면서 간비대가 호전됨 o 생화학검사: 간수치 상승, 저혈당, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직검사 후 glycogen phosphorylase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육 등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PYGL gene
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황