레쉬-니한증후군
Lesch-Nyhan syndrome
- 질병코드(KCD)
- E79.1
- 산정특례코드
- V221
- 분류
- 내분비,영양 및 대사 질환
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 효소분석검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 고요산혈증, 무도무정위운동, 경직, 정신지연, 반복되는 신석증, 통풍관절염의 증상이 있거나 o 배양된 섬유아세포 또는 적혈구에서 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase의 결핍 혹은 원인유전자 돌연변이 확인 시
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황